LDGH-Translational Genomics

Genômica Humana e Biologia Computacional para a Medicina de Precisão nas Américas

Responsável cientifico: Prof. Eduardo Tarazona-Santos, PhD.

Responsável administrativa: Blga. Camila Zolini (This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.)

 

Equipe científica:

Fernanda Rodrigues Soares, PhD, Especialista em Farmacologia e Ensaios Clínicos, CV

Fernanda SG Kehdy, PhD, CV, Geneticista e tecnologista em Saúde Pública, CV

Maíra Ribeiro Rodrigues, PhD, Cientista da Computação, CV

Wagner CS Magalhães, PhD em Bioinformática, CV

 

Contato: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., Telefone: 55-31-34092572 

 

Diferencial

O Laboratório de Diversidade Genética Humana (LDGH), liderado pelo geneticista Eduardo Tarazona Santos, é um grupo de pesquisa de excelência internacional em genética humana e biologia computacional. Com mais de uma década de experiência, o LDGH acumulou um background de conhecimentos e computacional que garante a prestação de serviços diferenciados inspirados no conceito de qualidade total, isto é, a combinação do máximo rigor científico com a aplicação crítica dos conceitos e ferramentas mais atuais da genômica e da biologia computacional aplicadas à saúde humana.

Desenhamos e implementamos soluções e oferecemos consultoria em genômica humana, farmacogenômica e biologia computacional para stakeholders do ecossistema de inovação e saúde (pesquisadores, prestadores de serviços de saúde, laboratórios clínicos e farmacêuticos, hospitais, investidores).

Soluções de ponta em Medicina de Precisão e Medicina Baseada em Evidencia exigem incorporar o conhecimento mais atual sobre a diversidade genômica humana, em particular no continente Americano, com sua diversidade de origens e sua história de miscigenação. Estamos entre os mais respeitados especialistas mundiais em incorporar nas nossas soluções a complexidade das diferentes ancestralidades das populações Americanas, atuando em pesquisa básica e translacional, e nas dimensões clínicas e epidemiológicas.

Estamos no Instituto de Ciências Biológicas da Universidade Federal de Minas Gerais, um dos maiores e mais produtivos centros de pesquisa biomédica do hemisfério Sul. Somos um hub de uma rede interdisciplinar de grupos de pesquisa e outros componentes do ecossistema de inovação e saúde brasileiros, latino-americanos e internacionais.

 

Nossos serviços

1. Desenho e execução de experimentos, análises de resultados de Next Generation Sequencing, genotipagem de SNPs e de variações estruturais (CNVs) focados em genes e vias de interesse clínico.

2. Planejamento e desenho de programas de farmacogenética preventiva.

3. Análises de genomas, exomas e transcriptomas humanos.

4. Desenho e implementação de estudos de associação para descoberta e validação de biomarcadores genéticos germinativos ou somáticos (câncer) em populações miscigenadas, com variantes comuns ou raras.

5. Revisões sistemáticas e meta-análises envolvendo informações genéticas e farmacogenéticas para decisões clínicas ou de saúde pública, no contexto da Medicina Baseada em Evidências e da Medicina de Precisão.

6. Desenvolvimento e implementação de soluções computacionais em genômica humana.

7. Desenho e implementação de ferramentas informáticas de knowledge management para genômica e biologia computacional, focadas em controle de qualidade e reprodutibilidade dos resultados.

8. Training packages em genômica humana e biologia computacional aplicadas à Medicina de Precisão (cursos e organização de workshops hands-on).

 

Alguns dos nossos projetos de pesquisa

1. Projeto EPIGEN-Brasil: uma iniciativa estratégica e multicêntrica financiada pelo Ministério de Saúde para determinar a interação entre a arquitetura genética de doenças complexas e miscigenação (obesidade, hipertensão, Chagas, asma, doenças cardiovasculares, envelhecimento) no Brasil.

Colaboradores: Instituto do Coração (Universidade de São Paulo), Fundação Oswaldo Cruz, Universidade Federal de Pelotas, Universidade Federal da Bahia. Financiador: Ministério de Saúde/FINEP.

2. Biomarcadores farmacogenéticos em América Latina.

Colaboradores: Rede Iberoamericana de Farmacogenética e Universidad de Extremadura.

3. Genética do câncer gástrico em América Latina.

Colaboradores: Johns Hopkins University, Universidad Peruana Cayetano Herédia. Financiadores: US-National Institutes of Health (National Cancer Institute e Fogarty International Center).

4. Medicina Evolutiva e ancestralidade indígena em América Latina.

Colaboradores: Johns Hopkins University, Universidad Peruana Cayetano Herédia, Instituto Nacional de Salud (Peru).

 

Nossos softwares e soluções computacionais

1. The EPIGEN-Brazil Scientific Workflow: Uma ferramenta de knowledge management bioinformático.

2. CNVice: Inbreeding Coefficients Estimation for CNV data estima frequências alélicas e coeficientes de inbreeding para Copy Number Variation, utilizando um enfoque de máxima verossimilhança e um algoritmo de EM.

3. DANCE: Disease Ancestry Network webtool usa a teoria de redes complexas para integrar e visualizar informação sobre doenças complexas, seus hits de GWAS, e informação sobre frequências alélicas em diferentes populações: http://ldgh.com.br/DANCE

4. MASSA (Multi-agent System for SNPs-annotation)

5. NATORA (Network Algorithm for Relatedness Analysis)

6. DIVERGENOME: um banco de dados e um pipeline flexível para estudos de genética de populações e epidemiologia genética.

CNVice

CNVice (Inbreeding Coefficients Estimation for CNV data) is a freely available R script for population genetics applications.

CNVice performs the following analyses:

  1. Estimates allele frequencies for a given population assuming Hardy-Weinberg equilibrium (HWE), using the expectation maximization algorithm as implemented in CoNVEM (Gaunt et al. 2010), conditioning on the observed diplotype frequencies.
  2. Estimates the population structure parameter CNV and allele frequencies, using the profiled likelihood function and the Expectation Maximization (EM) algorithm (Severini 2000)
  3. Estimates the population genotype frequency, conditioning on the observed diplotype distribution and the estimated fCNV and allele frequencies.
  4. Uses trio information to improve the inference of an offspring’s genotype, by considering the parents’ diplotypes and the population genotype frequency.

 

Download and Manual pages can be found at: 

 

 

Courses

List of courses

Links

 

Science 

Nature

Science

PNAS

PLoS Biology

AJHG

Bioinformatics 

NCBI

EBI

Open-Bioinfo Foundation

BioJava

BioPerl

Rosalind
Platform for Learning Bioinformatics

The Elements of Bioinformatics

Online Courses 

Coursera

Databases 

HapMap

SNP500Cancer

1000GenomesProject

SeattleSNPs

Collaboration 

Mendeley

Creative Commons

 

Utilities 

International Driver's License

PipeteTipFinder

Software 

CRaVe
Association tests between sets of SNPs and a phenotype.

GREP Tutorial
Tutorial for the linux grep command.

 

 

Members

 

Eduardo   

Prof. Eduardo Tarazona Santos CV

I am graduated in Biological Sciences at the University of Bologna (Italy), Master in Biochemistry by the Federal University of Minas Gerais (UFMG) and PhD in Biochemistry (UFMG) and in Biological Anthropology (University of Bologna). I was posdoc at the University of Maryland (supervisor: Sarah Tishkoff) and then at the National Cancer Institute (supervisor: Stephen Chanock), in the US. Currently, I am Associate Professor at the Department of Biology of the UFMG, where I lead the Laboratory of Human Genetic Diversity, performing research in the following topics: (1) Human genomic diversity in Latin America: evolutionary inferences and biomedical problems; (2) Genetic epidemiology of complex diseases and pharmacogenetics in Latin America, and (3) Development of bioinformatics tools for the study of genetic diversity. I was Head of the Graduate Program of Genetics at the UFMG (2010-2013). Currently, I am Head of the Department of Biology at UFMG (2016-2018) and Member of the Biological Sciences Study Section of the Minas Gerais State Agency for Research (FAPEMIG, 2016-2018).

     
  Post docs
     
nataliamatta     Nathalia Matta Araujo CV

Projects:

  •  EPIGEN/BRASIL - Genomic epidemiology of complex diseases in Brazilian population-based cohorts Inputation in Latin American populations
     
thiagopeixoto  

Thiago Peixoto Leal CV

Projects:

  • Population genetics analysis of Drug Metabolism Enzymes (DME) genes
  • EPIGEN/BRASIL - Genomic epidemiology of complex diseases in Brazilian population-based cohorts
     
  PhD Students
     
 hanaisa  

Hanaisa de Pla e Santanna CV

 Projects:

  • EPIGEN/BRASIL - Genomic epidemiology of complex diseases in Brazilian population-based cohorts
  • Exploring the biomedical consequences of genetic differentiation of Native Americans.
     
isabela   

Isabela Oliveira dos Anjos Alvim CV

 Projects:

  • Human genomic diversity in Latin America: biomedical implications and evolutionary inferences
  • EPIGEN/BRASIL - Genomic epidemiology of complex diseases in Brazilian population-based cohorts
     
 marla  

Marla Mendes de Aquino CV

 Projects:

  •  Human genomic diversity in Latin America: biomedical implications and evolutionary inferences

 

     
rennan  

Rennan Garcias Moreira CV

 Projects:

  •  EPIGEN/BRASIL - Genomic epidemiology of complex diseases in Brazilian population-based cohorts
   

 

 victor  

Victor Octavio Borda Pua CV

Projects:

  • Genetic history and natural selection in South America
     
juliaduarte   

Julia Maria Saraiva Duarte CV

Projects: 

  • EPIGEN/BRASIL - Genomic epidemiology of complex diseases in Brazilian population-based cohorts
     
  Master Students
     
Camila  

Camila Zolini de Sá CV

Projects:

  • Gastric Cancer (NIH)
  • EPIGEN-Brasil
     
carolina  

Carolina SIlva de Carvalho CV

Projects:

  • Human genomic diversity in Latin America: biomedical implications and evolutionary inferences
     
  Undergraduate Students
     
lucas  

Lucas Azevedo Birro Michelin CV

Projects:

 

 

Former LDGH Members

Dr. Andrea Rita Marrero (now at UFSC) CV

Dr. Fernanda Kehdy (former EPIGEN posdoc, now Investigator at Instituto Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, current collaborator) CV

Dr. Fernanda Rodrigues Soares (former Graduate Student, now at UNINASSAU, current collaborator) CV

Dr. Giordano Bruno Soares Souza CV

Dr. Gilderlanio Santana de Araújo (Now visiting professor at UFPA) CV

Dr. Luciana Zuccherato (Now at Baylor College of Medicine, Houston, Texas). CV

Dr. Maíra Ribeiro Rodrigues (former Graduate Student, now posdoc at UNICAMP). CV

Dr. Maria Clara Fernandes da Silva (Now Investigator at Hemominas, Belo Horizonte) CV

Dr. Marilia de Oliveira Scliar (Now posdoc at Human genome and stem cells study center - USP) CV

Dr. Mateus Gouveia (now Investigator at Instituto Oswaldo CruzCV

Dr. Moara Machado (former Graduate student, now investigator at National Cancer Institute - NIH, current collaborator) CV

Dr. Roxana Zamudio Zea (former Graduate student, now posdoc at University of Leicester, current collaborator) CV

Dr. Wagner C. Santos Magalhães (former Graduate Student, now investigator at  Instituto de Ensino e Pesquisa da Fundação Mario Penna). CV

 

 

 

 

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