Links

CNVice

CNVice (Inbreeding Coefficients Estimation for CNV data) is a freely available R script for population genetics applications.

CNVice performs the following analyses:

1. Estimates allele frequencies for a given population assuming Hardy-Weinberg equilibrium (HWE), using the expectation maximization algorithm as implemented in CoNVEM (Gaunt et al. 2010), conditioning on the observed diplotype frequencies.
2. Estimates the population structure parameter _CNV and allele frequencies, using the profiled likelihood function and the Expectation Maximization (EM) algorithm (Severini 2000)
3. Estimates the population genotype frequency, conditioning on the observed diplotype distribution and the estimated f_CNV and allele frequencies.
4. Uses trio information to improve the inference of an offspring’s genotype, by considering the parents’ diplotypes and the population genotype frequency.

LDGH-Translational Genomics

Genômica Humana e Biologia Computacional para a Medicina de Precisão nas Américas

Responsável cientifico: Prof. Eduardo Tarazona-Santos, PhD.

Responsável administrativa: Blga. Camila Zolini (This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.)

Equipe científica:

Fernanda Rodrigues Soares, PhD, Especialista em Farmacologia e Ensaios Clínicos, CV

Fernanda SG Kehdy, PhD, CV, Geneticista e tecnologista em Saúde Pública, CV

Maíra Ribeiro Rodrigues, PhD, Cientista da Computação, CV

Wagner CS Magalhães, PhD em Bioinformática, CV

Contato: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., Telefone: 55-31-34092572 

Diferencial

O Laboratório de Diversidade Genética Humana (LDGH), liderado pelo geneticista Eduardo Tarazona Santos, é um grupo de pesquisa de excelência internacional em genética humana e biologia computacional. Com mais de uma década de experiência, o LDGH acumulou um background de conhecimentos e computacional que garante a prestação de serviços diferenciados inspirados no conceito de qualidade total, isto é, a combinação do máximo rigor científico com a aplicação crítica dos conceitos e ferramentas mais atuais da genômica e da biologia computacional aplicadas à saúde humana.

Desenhamos e implementamos soluções e oferecemos consultoria em genômica humana, farmacogenômica e biologia computacional para stakeholders do ecossistema de inovação e saúde (pesquisadores, prestadores de serviços de saúde, laboratórios clínicos e farmacêuticos, hospitais, investidores).

Soluções de ponta em Medicina de Precisão e Medicina Baseada em Evidencia exigem incorporar o conhecimento mais atual sobre a diversidade genômica humana, em particular no continente Americano, com sua diversidade de origens e sua história de miscigenação. Estamos entre os mais respeitados especialistas mundiais em incorporar nas nossas soluções a complexidade das diferentes ancestralidades das populações Americanas, atuando em pesquisa básica e translacional, e nas dimensões clínicas e epidemiológicas.

Estamos no Instituto de Ciências Biológicas da Universidade Federal de Minas Gerais, um dos maiores e mais produtivos centros de pesquisa biomédica do hemisfério Sul. Somos um hub de uma rede interdisciplinar de grupos de pesquisa e outros componentes do ecossistema de inovação e saúde brasileiros, latino-americanos e internacionais.

Nossos serviços

1. Desenho e execução de experimentos, análises de resultados de Next Generation Sequencing, genotipagem de SNPs e de variações estruturais (CNVs) focados em genes e vias de interesse clínico.

2. Planejamento e desenho de programas de farmacogenética preventiva.

3. Análises de genomas, exomas e transcriptomas humanos.

4. Desenho e implementação de estudos de associação para descoberta e validação de biomarcadores genéticos germinativos ou somáticos (câncer) em populações miscigenadas, com variantes comuns ou raras.

5. Revisões sistemáticas e meta-análises envolvendo informações genéticas e farmacogenéticas para decisões clínicas ou de saúde pública, no contexto da Medicina Baseada em Evidências e da Medicina de Precisão.

6. Desenvolvimento e implementação de soluções computacionais em genômica humana.

7. Desenho e implementação de ferramentas informáticas de knowledge management para genômica e biologia computacional, focadas em controle de qualidade e reprodutibilidade dos resultados.

8. Training packages em genômica humana e biologia computacional aplicadas à Medicina de Precisão (cursos e organização de workshops hands-on).

Alguns dos nossos projetos de pesquisa

1. Projeto EPIGEN-Brasil: uma iniciativa estratégica e multicêntrica financiada pelo Ministério de Saúde para determinar a interação entre a arquitetura genética de doenças complexas e miscigenação (obesidade, hipertensão, Chagas, asma, doenças cardiovasculares, envelhecimento) no Brasil.

Colaboradores: Instituto do Coração (Universidade de São Paulo), Fundação Oswaldo Cruz, Universidade Federal de Pelotas, Universidade Federal da Bahia. Financiador: Ministério de Saúde/FINEP.

2. Biomarcadores farmacogenéticos em América Latina.

Colaboradores: Rede Iberoamericana de Farmacogenética e Universidad de Extremadura.

3. Genética do câncer gástrico em América Latina.

Colaboradores: Johns Hopkins University, Universidad Peruana Cayetano Herédia. Financiadores: US-National Institutes of Health (National Cancer Institute e Fogarty International Center).

4. Medicina Evolutiva e ancestralidade indígena em América Latina.

Colaboradores: Johns Hopkins University, Universidad Peruana Cayetano Herédia, Instituto Nacional de Salud (Peru).

Nossos softwares e soluções computacionais

1. The EPIGEN-Brazil Scientific Workflow: Uma ferramenta de knowledge management bioinformático.

2. CNVice: Inbreeding Coefficients Estimation for CNV data estima frequências alélicas e coeficientes de inbreeding para Copy Number Variation, utilizando um enfoque de máxima verossimilhança e um algoritmo de EM.

3. DANCE: Disease Ancestry Network webtool usa a teoria de redes complexas para integrar e visualizar informação sobre doenças complexas, seus hits de GWAS, e informação sobre frequências alélicas em diferentes populações: http://ldgh.com.br/DANCE

4. MASSA (Multi-agent System for SNPs-annotation)

5. NATORA (Network Algorithm for Relatedness Analysis)

6. DIVERGENOME: um banco de dados e um pipeline flexível para estudos de genética de populações e epidemiologia genética.